Какъв е вашият риск от дефицит на В12?

Дефицитът на В12 не е като шарката или навехнатия глезен. Няма очевиден симптом като обрив или оток, който да помогне на вас или лекаря да постави незабавна диагноза. Вместо това са налице признаци и симптоми, които биха могли да говорят за недоимък, и рискови фактори, които увеличават вероятността от такъв. За да разберете дали и вие сте в опасност от кобаламинов дефицит, трябва да ги познавате и ако ги забележите, да уведомите лекаря си за това.

Колкото по-рано се уточни проблемът, толкова по-добри са шансовете за пълно възстановяване.

Как да разберете дали сте в риск? На следващите страници ще намерите въпросник с рисковите фактори и симптомите, най-често свързвани с дефицит на В12, както и точките, съответстващи на всеки от тях. За улеснение сме го разделили на категории. За да определите своя риск, съберете точките си от всички категории и проверете резултата в таблицата накрая. Ако попълвате въпросника вместо свой близък, просто отговаряйте така, както би отговорил той.


Какъв е вашият риск?

1. Неврологични симптоми

Ако имате някой от посочените по-долу симптоми, отбележете си две точки. Ако са повече от един, дайте си по една точка за всеки допълнителен симптом.

– Имате ли усещане за иглички, изтръпване или парене в ходилата, дланите, ръцете и/или краката?
– Имате ли диагноза за диабетна или периферна невропатия?
– Страдате ли от слабост в ръцете и/или краката?
– Страдате ли от замайване или световъртеж?
– Случва ли ви се да падате често?
– Забелязали ли сте (вие или околните) необичайни промени в движенията ви – например, да ходите тромаво или широко разкрачени, или да сте започнали да пишете нечетливо?
– Забелязали ли сте проблеми с паметта си или мисленето – например затруднения при запомнянето на имена и дати, при събиране на числа или други сметки? Случва ли ви се да се чувствате объркани и дезориентирани? Страдате ли от проблеми с паметта или други симптоми на деменция?
– Трудно ли се ориентирате за частите на тялото си, без да ги гледате? (Трудно ли ви е например да ходите в тъмното, ако не виждате краката си?)
– Струват ли ви се изкривени възприятията ви за докосване или болка?
– Казвал ли ви е лекар, че имате прекалена мускулна спастичност (липса на координация и прекомерни съкращения на мускулите)?
– Имате ли тремор?
– Страдате ли от уринна или фекална инконтиненция?
– Страдате ли от импотентност?
– Имате ли нарушения или загуба на зрението или отклонения при тестове за зрителни предизвикани (евокирани) потенциали?

2. Психиатрични симптоми

Ако имате някой от посочените по-долу симптоми, отбележете си две точки. Ако са повече от един, дайте си по една точка за всеки допълнителен симптом.

– Преживявате ли необичайни промени в характера? Случва ли се например приятелите ви да казват, че не се държите като себе си, или да ви се струва, че сте по-раздразнителни от обичайното?
– Чувствате ли необичайна апатия или потиснатост? Диагностицирали ли са ви някога с депресия, в т.ч. следродилна? Спохождали ли са ви мисли за самоубийство?
– Имате ли халюцинации и налудности?
– Проявявате ли насилие?
– Диагностицирали ли са ви с друга форма на психоза или психично заболяване, в т.ч. шизофрения или биполярно разстройство?
– Чувствате ли се по-параноични от обикновено по отношение на действията или намеренията на другите хора?

3. Хематологични признаци (кръвни аномалии)

Ако имате някой от посочените по-долу симптоми, отбележете си две точки. Ако са повече от един, дайте си по една точка за всеки допълнителен симптом.

– Имате ли уголемени ертироцити (макроцитоза)?
– Имате ли твърде малки еритроцити, железен дефицит или желязодефицитна анемия?
– Имате ли анемия (нисък хемоглобин)? Имате ли понижени тромбоцити или левкоцити?

4. Гастроинтестинални рискови фактори

Ако имате някой от посочените по-долу симптоми, отбележете си две точки. Ако са повече от един, дайте си по една точка за всеки допълнителен симптом.

– Поставяли ли са ви диагноза възпаление и/или загуба на стомашна лигавица (стомашна атрофия)?
– Установено ли е намалено количество на стомашните киселини?
– Страдате ли от гастрит?
– Страдате ли от язва?
– Имате ли гастроезофагеален рефлукс (ГЕР)?
– Имате ло дивертикулоза?
– Имате ли открили предракови стомашно-чревни образувания или рак на храносмилателната система?
– Претърпявали ли сте стомашно-чревна резекция (частична или пълна гастректомия), операция за стомашен байпас за намаляване на теглото или частично или пълно отстраняване на илеума (последната част на тънкото черво)?
– Имате ли синдром на неправилно усвояване като болест на Крон, възпаление на червата, синдром на раздразненото черво или цьолиакия (глутенова ентеропатия)?
– Имате ли близки с автоимунна пернициозна анемия?
– Имате ли бактериален свръхрастеж в тънкото черво?
– Имате ли тения или други чревни паразити?

5. Общи рискови фактори

За всеки от изброените тук фактори си отбележете по една точка.

– Над 60 години ли сте?
– Имате ли проблем с щитовидната жлеза или автоимунно заболяване – лупус, инсулин-зависим диабет, ревматоиден артрит, тиреоидит на Хашимото, болест на Грейвс, болест на Адисън, витилиго, хипогамаглобулинемия или агамаглобулинемия?
– Имали ли сте някога злокачествено заболяване? Лекувани ли сте с химиотерапия или лъчетерапия?
– Подлагали ли сте се на операция, в т.ч. дентална, с употреба на диазотен оксид (райски газ)?
– Употребявате ли диазотен оксид като наркотик?
– Спазвате ли вегански, вегетариански, макробиотичен или суровоядски режим на хранене?
– Алкохолик ли сте?
– Приемате ли някой от следните медикаменти: инхибитори на протонната помпа (омепразол (Prilosec), Nexium, Prevacid, Protonix), Н2 блокери (ранитидин (Zantac), Pepcid, Tagamet, Axid), метформин (Glucophage), антиконвулсанти (фенитоин (Dilantin), фенобарбитал, Mysoline), калиеви добавки, контрацептиви, колхицин, неомицин, метотрексат, холестирамин (Questran), колестипол (Colestid) или аминосалицилова киселина?

6. Други признаци и симптоми, често свързвани с дефицит на В12

За всеки от изброените тук фактори си отбележете по една точка.

– Страдате ли от умора, липса на енергия или слабост?
– Страдате ли от обща слабост?
– Забелязвате ли загуба на тегло или апетит?
– Страдате ли от болки в гърдите или недостиг на въздух при натоварване (например докато стигнете от леглото до тоалетната или кухнята)?
– Забелязвате ли необичайна бледост, сивкав или лимоненожълт оттенък на кожата си?
– Имате ли възпален, разранен или зачервен език?
– Страдате ли от тинитус (шум в ушите)?
– Ако сте жена, получавали ли сте аномални резултати от цитонамазка (цервикална дисплазия)?
– Страдате ли от безплодие?

Оценка на риска

Нисък риск: под 3 точки
Умерен риск: 3-6 точки
Висок риск: 7 точки и повече

Следващата стъпка

– Ако резултатът ви сочи нисък риск и не страдате от нито едно от медицинските състояния, изброени по-долу, вероятно имате нормални нива на В12. Не забравяйте обаче, че с възрастта те могат да спаднат (т.е. фактът, че днес нямате дефицит, не означава, че такъв няма да се появи след година), така че изследвайте нивата си на В12 ежегодно или по-често, ако се появят симптоми или рискови фактори.

– Ако имате умерен риск, вие се нуждаете от скрининг за В12. Запишете си час при лекаря. Ако проблемът действително се окаже недоимък на В12, ранното му установяване може да доведе до пълно излекуване на симптомите.

– Ако имате висок риск, не губете време. Запишете си първия възможен час при лекаря и се изследвайте. Ако той проявява скептицизъм или нежелание за това, бъдете настоятелни и ли при нужда потърсете друг специалист. Лекарят ви може да изключи и други болестни процеси, наподобяващи кобаламинов дефицит като например хипофункция на щитовидната жлеза.

Специфични медицински състояния, които увеличават риска

Независимо от резултата ви от въпросника по-горе, ние сме убедени, че ако страдате или някога сте страдали от някое от изброените по-долу състояния, трябва възможно най-скоро да се изследвате за дефицит на В12:

– деменция/болест на Алцхаймер;
– множествена склероза;
– аутизъм;
– неврологично заболяване;
– психиатрично заболяване;
– периферна невропатия (свързана с диабет, хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия или друго заболяване);
– анемия (всички форми);
– синдром на придобитата имунна недостатъчност (СПИН);
– зрителен неврит или зрителна атрофия;
– дегенерация на макулата;
– конгестивна сърдечна недостатъчност;
– хиперхомоцистинемия;
– инсулин-зависим диабет (диабет тип I);
– вертиго;
– фибромиалгия;
– синдром на хроничната умора;
– шийна спондилоза;
– импотентност.

Трябва да се изследвате и ако страдате от хронични болки, оклузивно съдово нарушение (преходни исхемични атаки, или микроинсулти), както и ако сте имали церебралносъдов инцидент (инсулт), белодробна емболия, инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето или дълбока венозна тромбоза. Хората с желязодефицитна анемия, радикулопатия (нервно раздразнение в ръката или крака заради проблем в гърба или шията или вследствие на операция), анамнеза за алкохолизъм или кръвни аномалии като полицитемия или тромбоцитопения, също трябва да се изследват. Дефицитът на витамин В12 може да предизвика признаци и симптоми, наподобяващи или криещи се зад много от тези заболявания. Пациентите с бъбречни проблеми, на диализа или с чернодробни заболявания (например хепатит или алкохолно чернодробно заболяване) трябва да изследват и ММК в урина, защото нарушенията им могат да дадат фалшиво високи резултати за серумен В12.

б12 тест

Ако лекарят ви проявява скептицизъм или нежелание да ви изследва, бъдете настоятелни или при нужда потърсете друг специалист.

Избягвайте самолечението

Много важно е да не се поддавате на изкушението сами да лекувате евентуални симптоми на кобаламинов дефицит. Приемът на В12 преди съответните изследвания ще изкриви резултатите от тях, което ще затрудни поставянето на правилна диагноза и ще попречи на ефективното лечение. Ето защо, ако имате каквито и да било признаци и симптоми на недоимък, първо се изследвайте, преди да си купувате добавки с В12 без рецепта (хапчета, таблетки за смучене, спрейове, за назално приложение или кремове). След скрининга лекарят ще определи дали имате дефицит на В12 и при необходимост ще назначи терапия.

Хората често си мислят, че могат да взимат високи дози В12 няколко дни или седмици, а след това да ги спрат за един месец и да се изследват. Това обаче ще се отрази на резултатите и ще обърка лекарите, защото ще изглежда така, сякаш никога не сте имали недостиг. След като направите изследванията, можете да започнете прием на таблетки за смучене с високи дози В12 без рецепта, докато чакате резултатите, но не и преди това! В зависимост от симптомите и лабораторните находки лекарят ще ви предпише такива таблетки или инжекции.

Ако обаче имате симптоми, но вече приемате мултивитамини или други продукти със съдържание на В12, все пак трябва да се изследвате. Само не започвайте нови добавки, преди да сте направили изследванията, и задължително информирайте лекаря си.

Ако се лекувате с високи дози В12 и забележите подобрение, не ги спирайте. Лекарят може да ви направи допълнителни изследвания или да модифицира терапията (например да ви назначи инжекции) в зависимост от прегледа и симптомите ви.

Какви изследвания са необходими?

Лекарят ще избере един от изброените по-долу методи за установяване на дефицит на В12.

1. В12 (с осъвременени норми – повече от 450 pg/ml, или 332 pmol/l).
2. В12 и ММК в урина
3. В12 и HoloTC
4. В12, ММК и хомоцистеин
5. В12, ММК, HoloTC и хомоцистеин

От книгата А дали не е В12? Епидемия от погрешни диагнози с автори Сали Пачолок и Джефри Стюарт

Дефицит на витамин B12 при бебетата и децата

НА ВНИМАНИЕТО НА КОЛЕГИТЕ ПЕДИАТРИ

Специализирана медицинска информация – резюме на по-важните факти от научно-популярната монография на м.с. С. Пачолок и д-р Дж. Стюарт „А дали не е В12” – издат. „Кибеа” 2016 г.

Всяко бебе с необяснен проблем в развитието трябва да бъде незабавно изследвано за дефицит на витамин В12.

b12 аутизъм

Кобаламиновият дефицит (недоимъкът на витамин В12) е лесно лечимо заболяване, което често остава незабелязано при бебетата и малките деца и така значително повишава риска от трайно мозъчно увреждане. Ясно е документирано, че недостигът на В12 води до общо забавяне на развитието, хипотония, изоставане във физическите показатели, понижен коефициент на интелигентност, умствено изоставане. Децата с този дефицит имат проблеми с речта, езика, обучението и социалното общуване, както и с фината и грубата моторика. Магнитнорезонансната томография показва мозъчна атрофия и структурни аномалии, които често се коригират след терапия с В12. Ако обаче диагнозата бъде поставена късно, в много случаи дори след терапия остава трайно увреждане на интелектуалните функции, а когнитивното и езиковото развитие често е сериозно забавено.

Признаците и симптомите на дефицита на В12 в педиатрията често напомнят тези на разстройствата от аутистичния спектър. Макар медицинската литература да изобилства от случаи на забавяне в развитието и умствено изоставане вследствие недоимък на В12, не е известно колко деца, диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър, всъщност страдат от неустановен кобаламинов дефицит. Наложително е здравните специалисти да назначават скрининг на всички рискови и симптоматични деца, за да се предотвратят погрешните диагнози, трайните мозъчни увреждания и доживотната инвалидност.

Разполагаме с ограничена информация за честотата на дефицита при по-големи деца в САЩ. Едно проучване на 3766 деца на възраст от 4 до 19 години (използващо данни от втората фаза на NHANES III 1991-1994) установява, че 1 на 200 деца имат серумен В12 под 200 pg/ml. Това ясно показва, че недоимъкът се среща по-често, отколкото се смяташе (1). Тревожно е, че честотата на случаите в кърмаческа и ранна детска възраст не е нито проучена, нито документирана, защото това е решаващият период за растежа и развитието на мозъка.

При възрастните симптомите на недоимък на В12 често се развиват бавно в течение на месеци или години. Ако в началото организмът разполага с достатъчно запаси, може да минат две до шест години до появата на дефицит. Нормалният запас от В12 в черния дроб на възрастен индивид е приблизително 2500 µg. Новородените на майки с нормални запаси имат собствени такива от едва 25 µg, което се смята за достатъчно да покрие всички метаболитни нужди през първата година от живота им. Бебетата на кърмещи майки с дефицит обаче, независимо от причината – хранителни предпочитания (например вегетарианство), болестни състояния (например пернициозна анемия, скъсено черво, цьолиакия) или хирургични интервенции (например стомашен байпас или частична резекция на илеума), могат да имат значително по-ниски запаси от В12 и да развият дефицит още през първите месеци след раждането. Субоптимални нива могат да се наблюдават и при бебета, родени от майки с недоимък, но хранени с адаптирано мляко, защото количеството на В12 във формулата не достига за коригиране на дефицита.

В сравнение с възрастните, бебетата с кобаламинов дефицит обикновено развиват симптоми доста по-бързо. Много деца страдат от недоимък още преди раждането поради неустановен дефицит на майката или вроден дефект на метаболизма. Този недостиг се влошава още повече, ако бебето се кърми от майка с недоагностициран дефицит на В12.

Симптомите на дефицит на В12 при бебетата и малките деца често се тълкуват погрешно. Раздразнителността или стомашните симптоми например лесно могат да бъдат взети за колики или гастроентерит. Апатичното, пасивно бебе минава за „лесно“ и „послушно“. Други симптоми на дефицит на В12 в кърмаческа възраст са недостатъчен растеж на главата, слабо наддаване на тегло, често повръщане, сънливост, проблеми с преглъщането, констипация и тремор. С времето дефицитът води до изоставане във физическото развитие и при липса на навременно лечение може да причини кома или смърт. Бебетата са по-уязвими в сравнение с възрастните и към трайни мозъчни увреждания, защото централната им нервна система все още се развива.

Ако дефицитът остане неоткрит в бебешка възраст, но в първите години от живота на детето започне лечение, то може да доведе до бързо подобрение, но отделни части от мозъка да останат увредени и да доведат до затруднения с фината моторика, по-нисък коефициент на интелигентност, речеви и езикови дефицити, забавяне в развитието и поведенчески проблеми. „Дефицитът на В12 в кърмаческа възраст може да причини трайна неврологично увреждане, дори суплементацията да доведе до бързо коригиране на мозъчната атрфоия и ЕЕГ аномалиите“ (Arch Dis Child Aug. 1997; 77:133-139). Степента на възстановяване и нивото на функциониране след терапията зависят от възрастта, в която се е появил дефицитът на В12, от тежестта му, от продължителността му и от възрастта, в която е започнало лечението.

Друг свързан проблем е аутизмът, който понастоящем достига епидемични размери. През 2007 г. Центровете за контрол и превенция на заболяванията съобщават, че „Десетилетия наред най-добрите оценки за честотата на аутизма бяха 4 до 5 случая на 10 000 деца. По-новите проучвания в много страни, използващи съвременни диагностични критерии и различни методики, показват честота на разстройствата от аутистичния спектър между 1 на 500 до 1 на 166 деца“. През 2007 г. Рик Роленс, съосновател на U. C. Davies M.I.N.D. Institute, казва: „Преди двадесет години в системата на Калифорния имаше 2273 души с аутизъм. Днес те са 32 809“. През 2010 г. се смята, че децата с аутизъм са 1 на 110.

Налице са сериозни доказателства за ролята на кобаламиновия дефицит в епидемията от разстройства от аутистичния спектър. Ето част от тях:

– Признаците и симптомите на дефицит на В12 силно наподобяват тези на аутизма. Недоимъкът при децата води до забавяне в развитието, проблеми с фината и грубата моторика и по-нисък коефициент на интелигентност, което се наблюдава и при децата с аутизъм. Както децата с аутизъм, така и тези с недоимък имат затруднения с говора и езика. Дефицитът на В12 може да доведе също до незаинтересованост към външния свят и затваряне в себе си.

– Много лекари споделят, че инжекциите с В12 облекчават аутистичните симптоми при значителна част от пациентите. Един от тези специалисти, д-р Джеймс Нюбрандър, съобщава, че 94 % от пациентите му с аутизъм се подобряват след прием на метилкобаламин (форма на В12). Такова подобрение се открива и при деца, лекувани с инжекции с хидроксокобаламин.

– Тъй като лекарите често назначават терапия с В12 на деца с аутизъм без достатъчно предварителни изследвания, все още нямаме точна статистика за броя на пациентите с реален дефицит. Едно пилотно проучване обаче установява повишена метилмалонова киселина (ММК) в урината при 19 % от група деца с аутизъм. Лично сме изследвали осем деца с аутистични симптоми (роднини, приятели, приятели на приятели) и седем от тях имаха повишена ММК в урината – доказателство за дефицит на В12. От седемте деца пет бяха лекувани с В12 и всички показаха подобрение (в различна степен в зависимост от тежестта на дефицита и възрастта при поставянето на диагнозата).

Няколко случая на кобаламинов дефицит при бебета и деца от медицинската литература

*
Момче на 15 месеца, диагностицирано с дефицит на В12. Нормално развитие до 8-месечна възраст. Родителите съобщават за раздразнителност и апатичност, лошо хранене и сънливост преди постъпването му в спешно отделение. Установени са изразена хипотония, хепатомегалия, лека анемия и макроцитоза. Психометричното изследване на 5-годишна възраст показва гранични интелектуални способности.
Graham, S.M., et al. Long-term neurologic consequences of nutritional vitamin B12 deficiency in infants (J Pediatr. 1992 Nov.; 121:710-4).
*
Момче на 8 месеца, диагностицирано с дефицит на В12. ЕЕГ показва дифузна активност на бавните вълни. Не фокусира очи, не следи с поглед, показва преувеличена реакция на стрес. Обиколката на главата и теглото му са под третия перцентил. Показва забележителна реакция на В12 с нарастване на главата до 90-ия перцентил, изчезване на хореоатетозните движения и подобряване на развитието. На 2,5 години има изоставане в речта, а на 5 – умерено до гранично забавяне в интелектуалното развитие.
Graham, S.M., et al. Long-term neurologic consequences of nutritional vitamin B12 deficiency in infants (J Pediatr. 1992 Nov.; 121:710-4).
*
Момче на 15 месеца, диагностицирано с дефицит на В12 (изоставане във физическото развитие, хипотония, изоставане в развитието). Компютърната томография на мозъка показва разширени субарахноидални пространства, говорещи за мозъчна атрофия. Контролният преглед на 21 месеца показва устойчиво подобрение: детето върви за ръка и казва десетина думи.
Graham, S.M., et al. Long-term neurologic consequences of nutritional vitamin B12 deficiency in infants (J Pediatr. 1992 Nov.; 121:710-4).
*
Момиче на 9 месеца с изоставане в развитието, слабост, анорексиия, тремор и миоклонични потрепвания на крайниците. Аномална ЕЕГ; компютърната томография на мозъка показва изразено разширение на церебралните вентрикули и мозъчна атрофия.
Avinoam, R., et al. Cobalamin deficiency in a breast-fed infant of a vegetarian mother (IMAJ 2003;5:534-536).
*
Момче на 14 месеца, при което магнитнорезонансната томография показва тежка фронтална и фронтопариетална краниална атрофия вследствие дефицит на В12. След 6-седмично лечение се наблюдава нормална ЕЕГ, а на краниалната МРТ след 10 седмици се установява пълно изчезване на всички структурни аномалии. „Когнитивното и езиковото развитие на 2-годишна възраст остава значително забавено.“
Von Schenck, U., et al. Persistence of neurological damage induced by dietary vitamin B12 deficiency in infancy (Arch Dis Child 1997; 77:137-139).
*
Момче на 30 месеца с изоставане в развитието. На 9-месечна възраст родителите и лекарят му са обезпокоени от растежа и развитието му. Показва аномални движения с езика. На 11 месеца са документирани слаби моторни и говорни умения. На 30 месеца детето е диагностицирано и започва лечение. Наваксва с моторните умения и завършва назначената физиотерапия, но се нуждае от непрекъсната говорна терапия и трудотерапия. На 36 месеца (6 месеца след началото на лечението с В12) все още се забелязва изоставане в речта и фиината моторика.
Muhammad, R., et al. Neurologic impairment in children associated with maternal dietary deficiency of cobalamin. Georgia, 2001 (MMWR Weekly, Jan. 31, 2003; 52(04):61-64).
*
Момиче на 9 години, момче на 8 години и момче на 6 години, диагностицирани с дефицит на В12 и лекувани преди 15-месечна възраст. И трите деца показват коефициент на интелигентност около 70. Учените смятат, че първите двама пациенти са избегнали сериозните ефекти на забавяне в развитието и умствено изоставане благодарение на спорадични дози от 1 mg В12, прилагани в началните етапи на лечението заради подозирана цьолиакия и тест на Шилинг. „Въпреки това фактът, че коефициентите им на интелигентност са на долната граница на нормата (около 70), показва, че в даден момент може би е настъпило леко церебрално увреждане.“
McNicholl, B., Egan, B. Congenital pernicious anemia: effects on growth, brain, and absorption of B12 (Pediatrics, vol. 42, No. 1, July 1968).
*
Момче на 8 месеца; между 3 и 6 месеца става раздразнително и апатично, спира да се усмихва и общува. На 6 месеца има безизразен, празен поглед, слаб контрол на главата, не прави опити да играе с ръце и крака. Извършва неволни дъвкателни движения с уста и въртящи движения с ръце. Компютърната томография на мозъка, направена на 8 месеца, показва изразена церебрална атрофия и умерено уголемяване на вентрикулите. На ЕЕГ се установяват увеличение на бавните вълни. Поставена е диагноза дефицит на В12 и е започната терапия.
През следващите месеци се наблюдава устойчиво подобрение. На 10 месеца детето сяда, общува, бърбори и хваща играчки. На 12 месеца пълзи, а на 14 се надига и ходи, като се държи за мебелите. На 17 месеца ЕЕГ не показва отклонения, но момчето все още не може да ходи самостоятелно. Според неврологичния преглед и психометричното изследване развитието му е като на дете на 11 месеца.
Wighton, M.C., et al. Brain Damage in infancy and dietary vitamin B12 deficiency. (Med. J. Aust. 1979, 2:1-3).

ЛИТЕРАТУРА:

– Rasmussen, S. A., Fernhoff, P.M., Scanlon, K.S. Vitamin B12 deficiency in children and adolescents. The Journal of Pediatrics, 2001, Vol. 138(1):10-17.
– Casella, E. B., et al. Vitamin B12 deficiency in infancy as a cause of developmental regression. Brain and Development, 2005, Vol. 27(8): 592-594.
– Erol, I., Alehan, F., Gumus, A. West syndrome in an infant with vitamin B12 deficiency in the absence of macrocytic anaemia. Dev Med Child Neurol, 2007 Oct;49(10):774–6.
– Lucke, T., et al. Maternal vitamin B12 deficiency: cause for neurological symptoms in infancy. A Geburtshilfe Neonatol, 2007 Aug; 211(4): 157-61 (статията е на немски език, резюмето – на английски).
– Monagle, P.T., Tauro, G.P. Infantile megaloblastosis secondary to maternal vitamin B12 deficiency. Clin Lab Hematol, 1997 April, Vol. 19(3): 23-25.
– Grattan-Smith, P.J., et al. The neurological syndrome of infantile cobalamin deficiency: developmental regression and involuntary movements. Mov Disord 1997; 12:39-46.
– von Schenck, U., et al. Persistence of neurological damage induced by dietary vitamin B12 deficiency in infancy. Arch Dis Child 1997; 77:137-139.
– Avci, Z., et al. Involuntary movements and magnetic resonance imaging findings in infantile cobalamin (vitamin B12) deficiency. Pediatrics, Sept 1, 2003; 112(3):684-686.
– Wagnon, J., et al. Breastfeeding and vegan diet. J Gynecol Obstet Biol Reprod, 2005 Oct; 34(6): 610-2.
– Mathey, C., et al. Failure to thrive and psychomotor regression revealing vitamin B12 deficiency in 3 infants. Arch Pediatr 2007 May; 14(5): 467-471.
– Benbir, G., et al. Seizures during treatment of vitamin B12 deficiency. Seizure 2007 Jan;16(1): 69-73.
– Katar, S., et al. Nutritional megaloblastic anemia in young Turkish children is associated with vitamin B12 deficiency and psychomotor retardation. J Pediatr Hematol Oncol. 2006 Sep;28(9): 559-62.
– Baatenburg de Jong, et al. Developmental delay in breastfed children due to inadequate diet of the mother. Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Mar 4; 150(9): 465-9 (на холандски език).
– Korenke, G. C., et al. Severe encephalopathy with epilepsy in an infant caused by subclinical maternal pernicious anaemia: case report and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 2004 Apr 163(4-5): 196-201.
– Smolka, V., et al. Metabolic complications and neurologic manifestations of vitamin B12 deficiency in children of vegetarian mothers. Cas Lek Cesk. 2001 Nov 22; 140(23):732-5 (на чешки език).
– Graham, S.M., et al. Long-term neurologic consequences of nutritional vitamin B12 deficiency in infants. J Pediatr Nov 1992, Number 5, Part 1, 710-14.
– Ramakrishna, T. Vitamins and brain development. Physiol Res. 1999; 48(3):175-87.
– Wighton, M.C., et al. Brain damage in infancy and dietary vitamin B12 deficiency. Med J Aust, 1979,2 :1-3.
– Murphy, M.M., et al. Longitudinal study of the effect of pregnancy on maternal and fetal cobalamin status in healthy women and their offspring. J Nutr 137: 1863-1867, 2007.
– Suarez, L., et al. Maternal serum B12 levels and risk for neural tube defects in a Texas-Mexico border population. Ann Epidemiol. 2003; 13:81-8.
– Specker, B. L., Miller, D., Norman, E. J., Hayes, K. C. Increased urinary methylmalonic acid excretion in breast-fed infants of vegetarian mothers and identification of an acceptable dietary source of vitamin B12. Am J Clin Nutr 1988; 47:89-92.
– Rasmussen, S. A., et al. Vitamin B12 deficiency in children and adolescents. J Pediatr 2001; 138:10-17.
– Jadhav, M., et al. Vitamin B12 deficiency in Indian infants: a clinical syndrome. Lancet 1962; 2:903-7.
– Garewal, G., et al. Infantile tremor syndrome: a vitamin B12 deficiency syndrome in infants. J Trop Pediatr 1988; 34:178-8.
– Higginbottom, M. C., et al. A syndrome of methylmalonic aciduria, homocystinuria, megaloblastic anemia and neurologic abnormalities in a vitamin B12-deficient breast-fed infant of a strict vegetarian. N Engl J Med 1978; 299:317-23.
– Allen, L. H., et al. Cognitive and neuromotor performance of Guatemalan schoolers with deficient, marginal, and normal plasma vitamin B12. FASEB J 1999; 13:A544.
– Bjorke Monsen, A. L., Ueland PM. Homocysteine and methylmalonic acid in diagnosis and risk assessment from infancy to adolescence. Am. J. Clinical Nutrition, July 1, 2003; 78(1):7-21.
– Monsen, A. L., et al. Determinants of cobalamin status in newborns. Pediatrics 2001; 108(3): 624-30.
– Rosenblatt, D. S., Whitehead, V. M. Cobalamin and folate deficiency: acquired and hereditary disorders in children. Semin Hematol 1999; 36:19-34.
– Casterline, J. E., Allen, L. H., Ruel, M.T. Vitamin B12 deficiency is very prevalent in lactating Guatemalan women and their infants at three month postpartum. J Nutr 1997; 127:1966-72.
– Shinwell, E. D., Gorodisher, R. Totally vegetarian diets and infant nutrition. Pediatrics -1982; 70:582-6.
– Specker, B. L., Black, A., Allen, L., Morrow, F. Vitamin B12: low milk concentrations are related to low serum concentrations in vegetarian women and to methylmalonic aciduria in their infants. Am J Clin Nutr 1990; 52:1073-6.
– Dagnelie, P. C., et al. Increased risk of vitamin B12 and iron deficiency in infants on macrobiotic diets. Am J Clin Nutr 1989; 50:818-24.
– Saraya, A.K., et al. Nutritional macrocytic anemia of infancy and childhood. Am J Clin Nutr 1970; 23:1378-84.
– Rogers, L. M., et al. High prevalence of cobalamin deficiency in Guatemalan schoolchildren: associations with low plasma holotranscobalamin II and elevated serum methylmalonic acid and plasma homocysteine concentrations. Am J Clin Nutr 2003;77:433-40.
– Davis, J. R., Goldenring, J., and Lurin, B. H. Nutritional vitamin B12 deficiency in infants. American Journal of Diseases of Children, 1981,135:566-567.
– Hermann, W., Geisel, J. Vegetarian lifestyle and monitoring vitamin B12 status. Clin Chim Acta 2002;326:47-59.
– McNicholl, B., Egan, B. Congenital pernicious anemia: effects on growth, brain, and absorption of B12. Pediatrics, Vol 42, Nol 1, July 1968:149-156.
– Pearson, H. A., et al. Pernicious anemia with neurologic involvement in childhood. J. Pediat, 65:334,1964.
– Lee, G.R. Inherited and drug-induce megaloblastic anemia. In G. R. Lee (10th Ed.), Wintrobe’s Clinical Hematology, 1999, 973-8. Baltimore:Williams & Wilkins.
– VanTiggelen, C. J. M., et al. Vitamin B12 levels of cerebrospinal fluid in patients with organic mental disorder. Journal of Orthomolecular Psychiatry 12: 305-11, 1983.
– VanTiggelen, C. J. M., Perperkamp, J. P. C., TerToolen, J. F. W. Assessment of vitamin-B12 status in CSF. American Journal of Psychiatry 141, 1: 136-7, 1984.

Когато дефицитът на B12 води до психични нарушения ?

НА ВНИМАНИЕТО НА КОЛЕГИТЕ НЕВРОЛОЗИ!
Специализирана медицинска информация – резюме на по-важните факти от научно-популярната монография на м.с. С. Пачолок и д-р Дж. Стюарт „А дали не е В12” – издат. „Кибеа” 2016 г.

Резюме със съкращения на Четвърта глава: Нима си губя ума? Когато дефицитът на B12 води до психични нарушения

Осемдесет до деветдесет процента от нелекуваните пациенти [страдащи от децифит на В12] ще развият нарушения на нервната система.

д-р Е. Стив Роуч, д-р Уилям Т. Маклийн (1)

Обобщаването на многобройни научни изследвания през последните десетилетия показва, че дефицитът на В12 е много разпространен не само сред хората в напреднала и средна възраст, но и сред тийнейджърите, децата и бебетата. От него страдат без да знаят, 20 процента от хората над 60 години (а според едно ново проучване – 40 процента от хората в напреднала възраст с тежки психични неврологични и или други физически проблеми). Хиляди малки деца, тийнейджъри и младежи имат гранични нива на В12, под необходимите за оптималното функциониране на мозъка. Милиони хора, на които е лепнат етикет „Алцхаймер“, „множествена склероза“, „ранен Паркинсон“, „аутизъм“, „обучителни затруднения“, „депресия“, „биполярно разстройство“, „загуба на зрението“, „шизофрения“, „диабетна невропатия“ и други тежки, често нелечими болести, всъщност може би са жертви на лесно откриваемия, подлежащ на терапия и напълно лечим в ранните си етапи дефицит на В12.

психични болести и Б12

Учените от Университета „Тъфтс“, които анализират данните от мащабното изследване Framingham Offspring Study, установяват, че близо 40 % от участниците на възраст между 26 и 83 години имат плазмени нива на В12 в долната граница на нормата, при която много хора започват да проявяват неврологични симптоми. Почти 9 % страдат от изявен дефицит, а 16 % – почти дефицитни нива. Интересен е и фактът, че ниският серумен В12 е среща толкова често при младите участници, колкото и при тези в напреднала възраст (1).

Неотдавнашно изследване показа, че 40 % от хоспитализираните пациенти в напреднала възраст имат ниски или гранични стойности на серумния В12 (2).

При над 80 % от дългогодишните вегани, които не си набавят допълнително В12, и над 50 % от дългогодишните вегетарианци се забелязват признаци, подсказващи дефицит на В12 (3,4).

През юни 2009 г. Центровете по контрол на заболяванията докладваха, че дефицит на В12 се наблюдава при един на всеки 31 души над 50-годишна възраст (5). Нещо повече: тази тревожна статистика подценява действителното разпространение на недостига на В12. Причината е, че учените дефинират дефицита като серумен В12 под 200 pg/ml. Добре документирано е, че много хора с нива между 200 и 350 pg/ml всъщност страдат от дефицит на витамин В12 (6,7,8).

В рутинната неврологична практика липсва акцентът за една смъртоносна мимикрия: дефицитът на В12 често се маскира като множествена склероза и други неврологични заболявания.

Симптоматичните сходства между МС и демиелинизиращ процес вследствие на хроничен дефицит на В12 са очебийни, но има една съществена разлика. Когато увреждането на миелина е резултат от дефицит на В12, можем да излекуваме всички симптоми на пациента, стига да хванем проблема навреме. Ето защо би било разумно невролозите винаги първо да изключват дефицит на В12 при пациенти с подозрение за МС. Въпреки това сегашните стандарти не изискват такова изследване и съответно мнозина не го правят, нито пък прилагат пробни инжекции (всеки ден или два пъти седмично) с високи дози метил- или хидроксо-В12.

Точната диагноза изисква редица изследвания, които ясно да потвърдят или отхвърлят дефицит на В12 (вж. списъка в края на тази глава). Дори „категоричната“ диагноза на МС въз основа на аномални находки с магнитнорезонансна томография не изключва нуждата от изследване. Както отбелязва д-р Робърт Шилинг: „Въпреки че МРТ е значителен напредък в диагностицирането на множествената склероза, находките не са 100 % специфични и на тях не може да се разчита за диференцирането между МС и кобаламинов дефицит [В12] или друго състояние.“ (16)

Неврологичните симптоми на недостига на В12 при хора в млада и средна възраст са много сходни с тези при по-възрастните пациенти и включват:

– Безчувственост, изтръпване или парене в дланите, стъпалата, крайниците или торса, често взимани погрешно за диабетна невропатия или хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия;
– Тремор, често диагностициран погрешно като есенциален тремор или предпаркинсонова болест;
– Мускулна слабост, парестезия и парализа, отдавани понякога на синдрома на Гилен-Баре;
– Болка, умора и слабост, често определяни като „синдром на хроничната умора“;
– Синдром на треперещия крак;
– Объркване и замъгленост на ума, често бъркани с ранна деменция или болест на Алцхаймер;
– Нестабилност, световъртеж и парестезия, често бъркани с множествена склероза;
– Слабост в крайниците, непохватност, мускулни крампи, потръпване, трудно повдигане на ходилата, често бъркани с латерална амиотрофична латерална склероза (ЛАС);
– Смущения в зрението, загуба на зрение, слепота;
– Психиатрични симптоми – депресия и психоза.

Напоследък зачестяват съобщения за пациенти с тежки, трайни неврологични увреждания, защото дефицитът на В12 е бил погрешно взет за друго нарушение като множествена склероза, диабетна невропатия, амиотрофична латерална склероза и дори синдром на Гилен-Баре“, пишат д-р Робърт Шилинг и д-р Уилям Уилямс още през 1995 г. Един от собствените случаи на Шилинг е жена, диагностицирана осем месеца по-рано с МС от друг лекар. Изследването, назначено от Шилинг, показва категорично, че пациентката страда от недостиг на В12, а не от множествена склероза. (17)

През 2000 г. д-р Ерик Норман съобщава за шест млади жени, които научният му екип диагностицира с дефицит на В12, три от които първоначално са били подозирани за множествена склероза. Предишните лекари на тези три пациентки били озадачени и забавили диагнозата поради сходствата между МС и недостига на В12, както и поради младата възраст на жените. „Тази група заслужава повече изследвания, защото не се смята за предразположена към кобаламинов дефицит [В12]“, коментира Норман. Правилното лечение на шестте пациенти довело до почти пълното възстановяване на две от тях и частично възстановяване при още една. Степента на подобрение при две от другите жени не може да бъде преценена, защото изследването е публикувано в самото начало на терапията, а последната жена още не била развила значими неврологични симптоми. (18)

Колко ли подобни случаи на дефицит на В12 се диагностицират погрешно като МС или се поставя друга неточна неврологична диагноза? Не знаем, но съобщенията в медицинската литература ясно показват, че не става дума за изолиран проблем.

С уважение
Доц. д-р Мария Папазова, доктор по медицина


Приложение:

Бибилиографията от съответната глава на манографията:

1. Roach, E. Steve, McLean, William T. Neurologic disorders of B12 deficiency. American Family Physician, 1982, 25:111-115.
2. Heath, Thomas. Pernicious anemia: One man’s journey through the baffling world of medical diagnosis. Washington Post, Feb. 22, 2000, p. Z-12.
3. Schilling, R. F., Williams, W. J. Vitamin B12 deficiency: Underdiagnosed, overtreated? Hospital Practice, July 15, 1995, 47-54.
4. Wilhelm, H., Grodd, W., Schiefer, U., Zrenner, E. Uncommon chiasmal lesions: demyelinating disease, vasculitis, and cobalamin deficiency. German Journal of Ophthalmology, 1993, 2:234-40.
5. Hotchkiss, J. Vitamin B12 – A Controversial Vitamin (conference presentation). June, 2001, Society for Orthomolecular Medicine, San Francisco.
6. Kumar, S. Vitamin B12 deficiency presenting with and acute reversible extrapyramidal syndrome. Neurol India, 2004; 52:507-509.
7. Kumar, S. Recurrent seizures: An unusual manifestation of vitamin B12 deficiency. Neurol India [serial online] 2004 [cited 2010 Jan 19]; 52:122-3. http://www.neurologyindia.com/text.asp?2004/52/1/122/6721.
8. Turner, M. R., Talbot, K. Functional vitamin B12 deficiency. Pract Neurol 2009; 9:37-45.
9. Kalita, J., Misra, U.K. Vitamin B12 deficiency neurological syndromes: correlation of clinical, MRI and cognitive evoked potential. J Neurol 2008; 255:353-9.
10. Matrana, M. R., Gauthier, C., Lafaye, K.M. Paralysis and pernicious anemia in a young woman. J La State Med Soc 2009 Jul-Aug; 161(4):228-32.
11. Isajiw, G. To peg or not to peg: A case of a hospice referral for vitamin B12 deficiency. The Linacre Quarterly 76(2) May 2009:212-217.
12. Paul, I., Reichard, R. R. Subacute combined degeneration mimicking traumatic spinal injury. Am J Forensic Med Pathol 2009;30:47-48.
13. Svenson, J. Case Report: Neurologic disease and vitamin B12 deficiency. American Journal of Emergency Medicine (2007) 25, 987.e3-987.e4.
14. Carmel, R., Watkins, D., Goodman, S.I., Rosenblatt, D.S. Hereditary defect of cobalamin metabolism (cblG mutation) presenting as a neurologic disorder in adulthood. New England Journal of Medicine 1988, 318(26):1738-41.
15. Trojano, M., Paolicelli, D. The differential diagnosis of multiple sclerosis: Classification and clinical features of relapsing and progressive neurological syndromes. Neurological Sciences 2001 Suppl 2:S98-102.
16. Schilling, R.F., Williams, W.J. Vitamin B12 deficiency: Underdiagnosed, overtreated? Hospital Practice, July 15, 1995, 47-54.
17. Ibid.
18. Norman, E.J. Cobalamin (vitamin B12) deficiency identified in young, Caucasian women. Blood, 2000, 96 (11):8b.
19. Payinda, G., Hansen, T. Vitamin B(12) deficiency manifested as psychosis without anemia. American Journal of Psychiatry 2000, 157:660-61.
20. Информация от лекар, публикувана в Neurology and Neurosurgery Forum в отговор на въпрос. На въпросите във форума отговарят лекари от Cleveland Clinic (една от големите болници в САЩ).
21. Goodkin, D.E., et al. Serum cobalamin deficiency is uncommon in multiple sclerosis. Archives of Neurology 1994, 51:1110-14.
22. yvonnekai.blogspot.com/2010/11/service-dog.html.
23. Kira, Jun-ichi, Tobimatsu, Shozo, Goto, Ikuo. Vitamin B12 metabolism and massive-dose methyl vitamin B12 therapy in Japanese patients with multiple sclerosis. Internal Medicine 1994, 33:82-86.
24. Sandyk, R., Awerbuch, G.I. Vitamin B12 and its relationship to age of onset of multiple sclerosis. International Journal of Neuroscience (England) Jul-Aug 1993, 71:93-9.
25. Kira, Jun-ichi, Tobimatsu, Shozo, Goto, Ikuo. Vitamin B12 metabolism and massive-dose methyl vitamin B12 therapy in Japanese patients with multiple sclerosis. Internal Medicine 1994, 33:82-86.
26. Matrana, M.R., Gauthier, C., Lafaye. K.M. Paralysis and pernicious anemia in a young woman. J La State Med Soc 2009 Jul-Aug; 161(4):228-32/
27. Adams and Victor’s Principles of Neurology (2001), 7th Ed. Maurice Victor and Allan H. Ropper, Ch. 41 – Diseases of the Nervous System due to Nutritional Deficiency, pp. 1218-1223; McGraw-Hill.